4 yaşlı uşaqda nadir genetik xəstəlik təsdiqlənib

Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) mütəxəssisləri 4 yaşlı körpədə nadir genetik xəstəliyin olduğunu təsdiqləyiblər. Bu vaxtadək raxit diaqnozu ilə müalicə alan Gülşən Rəsulova adlı balaca pasiyent əslində tamamilə fərqli xəstəlik – mukopolisaxaridozdan əziyyət çəkirmiş.

Uşağın həkimi, ATU-nun II uşaq xəstəlikləri kafedrasının assistenti Adilə Çernik-Bülənd bildirir ki, raxit diaqnozu qoyulduğu üçün xəstəyə çox miqdarda vitamin D verilib.

Nəticədə, vitamin D artıqlığı - hipervitaminoz yaranıb. Bu, özü də ayrıca bir xəstəlikdir. Lakin körpə Kürdəmirdə yerli nevropatoloq tərəfindən müayinə olunarkən, raxit diaqnozunun düzgünlüyü ilə bağlı şübhə yaranıb. Odur ki, balacanı ATU-ya yönləndiriblər.

Adilə xanımın sözlərinə görə, xəstənin müayinəsi zamanı mukopolisaxaridoz olduğundan şübhələnib: “Mukopolisaxaridozun özünə məxsus əlamətləri var. Belə xəstələriə kürəyində tüklər çıxır, qaşları, kiprikləri qalın olur, saçları uzun, burun yəhəri batıq olur, əlləri bir qədər içəriyə tərəf əyilir. Mən də uşağın əlində bu əlaməti görəndən sonra həmin xəstəliklə şübhələndim”.

Həkim bildirir ki, bu xəstəliyin dəqiq diaqnozunu qoymaq üçün ehtiyac olan analiz çox bahalıdır. Tək bir analizin qiyməti 1800 avro təşkil edir. Lakin G.Rəsulovanın analizini qazaxıstanlı həmkarların köməyilə Almaniyada pulsuz həyata keçirmək mümkün olub. Təəssüf ki, analiz azərbaycanlı həkimlərin şübhələrini təsdiqləyib – 4 yaşlı pasiyentdə mukopolisaxaridoz xəstəliyi olduğu təsdiqlənib.

Adilə Çernik-Bülənd qeyd edir ki, belə xəstələrin orqanizmində enzim fermenti olmur. Orqanimzdə turş mukopolisaxaridlərin mübadiləsi pozulur, parçalanmamış, tam yanmamış maddələr lizosomonlarda toplanır. Nəticədə turş mukopolisaxaridlərin utilizasiyası pozulur. Sümüklər əyilir, kürəkdə qozbellik yaranır. Bu irsi xəstəliyin 7 növü var. Qurler, Hunter, Sanfilippo, Morkio, Maroto-lami, Şeye və Slay sindromu. Məsələn, məşhur “Notrdam kilsəsinin qozbeli” əsərindəki Kvazimoda məhz bu xəstəliyin birinci tipi olan quller xəstəsi olub. Belə xəstələr yalnız son mərhələdə həmin formaya düşürlər.

Hər bir növdə konkret bir ferment çatışmazlığı müşahidə olunur. Ona görə də xəstəliyin hər bir tipinə uyğun çatışmayan ferment xəstəyə vurulur. Lakin bu müalicə ömürlük davam etməlidir.

Adilə Çernik-Bülənd qeyd edir ki, 4 yaşlı balaca Gülşənə də müalicə lazımdır. Hələlik simptomatik müalicə yazılır. Lakin bu nadir rast gəlinən xəstəliyin müalicəsi də baha olduğundan, xəstənin ailəsinə Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən yardım olunacaq.

Həkim məsləhət görür ki, uşaqlarında belə irsi xəstəlik olan valideynlər növbəti dəfə uşaq gözləyəndə, mütləq genetik analizdən keçsinlər və yalnız risk olmadığı halda ikinci uşağı dünyaya gətisinlər.