• 21/03/2024 13:16

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının Baş Assambleyası tərəfindən 2012-ci ildən başlayaraq, hər il 21 mart tarixinin Ümumdünya Daun Sindromlu İnsanlar Günü kimi qeyd olunması haqda qərar qəbul edilib.

Baş Assambleya bütün üzv dövlətləri, beynəlxalq qurumları, qeyri-hökumət təşkilatlarını, özəl sektoru və vətəndaş cəmiyyətini bu qərarı dəstəkləməyə çağırıb. Həmin tarixdən etibarən Ümumdünya Daun Sindromlu İnsanlar Günündə ictimai təşkilatlar və tibb müəssisələri cəmiyyəti daha geniş məlumatlandırmaq üçün müxtəlif tədbirlər keçirir.

Daun sindromu 21-ci xromosom cütlüyünün trisomiyası səbəbindən yaranan genetik xəstəlikdir. Bu sindrom 1866-cı ildən məlumdur. Con Lenqdon Daun adlı ingilis həkim xarakter xüsusiyyəti olan bu xəstəliyi bir qız uşağında müşahidə etmişdir. Sonradan bu xəstəlik onu kəşf edən alimin şərəfinə “Daun sindromu” adını almışdır.

Daun sindromuna əsasən 35 yaşından sonra hamilə qalan və irsi genetik xromosom dəyişiklikləri olan qadınların körpələrində rast gəlinir. Daun sindromu ilə uşaq doğma ehtimalı 35-40 yaşlı qadınlarda 10 dəfə, 40 yaşdan yuxarı olanlarda 25 dəfə çoxdur. Belə ki, Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 20 yaşlı analarda 0,1%-dən az olduğu halda, 45 yaşda 3%-ə qədər artır. Xəstəlik yalnız ananın orqanizmindəki xromosomlarla, qametogenezin normal gedişinin pozulması ilə əlaqədardır. Yumurtahüceyrə və spermatozoid mutasiyalara həssas olduğundan, bu sindromla dünyaya gələn uşaqların sayı kifayət qədərdir. Daun sindromunun başqa bir səbəbi də xromosom traslokasiyasıdır. Belə ki, 15-ci cüt autosom xromosomlardan biri olduğu kimi qalır, lakin ikinci xromosomun bir hissəsi delesiyaya uğrayır və onun itirilmiş hissəsi 21-ci cüt xromosomların birinin tərkib hissəsinə keçir. Genotipdə 46 xromosom olmasına baxmayaraq, Daun sindromunun əlamətləri özünü büruzə verir. Fenotipik və stereotip cəhətdən bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayırlar.

Xəstələrdə klinik olaraq boy qısalığı, əqli inkişafdan geri qalma, kəllənin kiçik və yumru olması və üz nahiyəsində yastılaşma müşahidə edilir, yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər qabarıq görünür. Gözlər uzunsov və kiçik, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, ağız yarıaçıq, dil böyük, qarın köpmüş, dişlər seyrək, əzələlər və oynaqlar zəif inkişaf etmiş olur. Skeletin normal inkişafı pozulduğu üçün Daun sindromlu körpələr oturmağı və yeriməyi gec öyrənirlər. Belə xəstələrdə immun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez yoluxur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyük olur. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf etməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcə də hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına səbəb olur. Daun sindromlu xəstələrin əksəriyyətinin böyrəklərində və ürəyində anadangəlmə qüsur müşahidə edilir.

Daun sindromunda bir sıra endokrinoloji xəstəliklər də olur. Belə xəstələrdə daha tez-tez autoimmun tireodit, 1-ci tip şəkərli diabet və boydan geri qalma hallarına rast gəlinir. Daun xəstələrində tez-tez piylənmə də baş verir.

Gündüz Əhmədov,

II Uşaq xəstəlikləri kafedrasının dosenti, t.e.d.