N

Fakültələr

Kurs

Fənnlər

Auditoriya  saatları

1

Uşaq  Genetik  Xəstəlikləri

III

Nevrologiya

Mühazirə

Praktika

10

50

№

Mövzunun  adı

Saat

1

Mərkəzi sinir sisteminin inkişaf qüsurları  (1)

2

2

Mərkəzi sinir sisteminin inkişaf qüsurları  (2)

2

3

Xromosom xəstəlikləri (1)

2

4

Xromosom xəstəlikləri (2)

2

5

Neyrodegenerativ xəstəliklər (Vilson xəstəliyi, Pantotinate Kinaza ilə assosiasiya olunmuş neyrodegenerasiya (PKAN) , Fahr xəstəliyi, Yuvenil Hantinqton xəstəliyi, irsi spastik paraplegiya)

2

6

Beyincik və beyin kötüyü irsi degenerativ xəstəlikləri (Fridreyx ataksiyası, Ataksia- telangektaziya, Refsum xəstəliyi, autsom-dominat yolla ötürülən beyincik ataksiyalar).

2

7

Sinir-əzələ xəstəlikləri (1):  Anadangəlmə miopatiyalar (Nemalin miopatiyası), miofibrilyar miopatiyalar, distrofinopatiyalar (Düşen və Bekker  əzələ  distrofiyaları), ətraf – qurşaq  əzələ  distrofiyaları, Emery-Dreyfus əzələ distrofiyası, üz-kürək-bazu  əzələ distrofiyası.  

2

8

Sinir-əzələ xəstəlikləri (2): Anadangəlmə və miotonik distrofiyalar, irsi –hərəki  neyropatiya  (Şarko-Mari  nevral  amiotrofiyası).

2

9

Sinir-əzələ xəstəlikləri (3):  spinal-əzələ  atrofiyaları,  anadangəlmə  miasteniya.

2

10

Lizosom  toplanma xəstəlikləri (Qoşe xəstəliyi, Krabbe xəstəliyi, Qanqliozidozlar, Fabri, Nieman-Pik, Farber)

2

11

Lizosom toplanma xəstəlikləri (Mukopolisaxaridozlar, Neyronal Seroid lipofusinozis, Metaxromatik leykodistrofiya)

2

12

Lizosom toplanma xəstəlikləri (Mukolipidozlar, Multipl Sulfataz əksikliyi)

2

13

Mitoxondrial xəstəliklər  (1): Leigh sindromu, mitoxondrial  tükənmə  sindromu, mitoxondrial  ensefalopatiya  laktat-asidozla və  insultabənzər  epizodlarla  (MELAS),  mioklonik  epilepsiya  yırtılmış  qırmızı  liflərlə  (MERRF).

2

14

Mitoxondrial xəstəlikləri (2): Leber  irsi  optik  neyropatiya, Pearson sindromu.

2

15

Mitoxondrial xəstəlikləri (3):  enerji mübadiləsi pozulmaları (Kreatin çatışmazlığı sindromları, Trimetilaminuriya, Biotinidaz çatışmazlığı)

2

16

Xüsusi epileptik sindromlar (1). Neonatal və infantil  dövrdə  başlayan  epilepsiyalar.

2

17

Xüsusi epileptik sindromlar (2).  Fokal  epileptik  sindromlar.

2

18

Xüsusi epileptik sindromlar (3).  İdiopatik  generalizə  olunmuş  epileptik  sindromlar.  

2

19

Fakomatoz (1) ( Şturge-Veber sindromu,Tuberoz skleroz,Neyrofibromatoz Hipomelanoz İto).

2

20

Fakomatoz (2) (Hippel-Linday, Epidermal nevus sindromu,neyrodermal  melanositoz).

2

21

Tək gen xəstəlikləri (anlayiş, irsiyyət tipləri və təsnifatı). Marfan, Krouzon sindromu,  Kistik fibroz, B-talassemiya, Ailəvi Ağdəniz qızdırma xəstəliyi, hemofiliya.  

2

22

Aminturşuların  mübadilə  pozulmaları  (fenilketonuriya,  ağcaqayın  siropu  xəstəliyi,  tirozinemiya,  qeyri – ketotik  hiperqlisinemiya,  homosistinuriya).

2

23

Mental retardasiya (MR). MR-nın genetik səbəbləri. MR-ya səbəb olan xromosom anomaliyaları (sindromlar).

2

24

Autizm spektr xəstəlikləri.

2

25

Minerallar mübadiləsi pozulmaları (Menkes xəstəliyi, Ailəvi periodik iflic, Hallervorden-Spatz xəstəliyi).

2

№

Mövzunun  adı

Saatların  miqdarı

1

İnsan genomu. Mutasiya tipleri. Epigenetika. Genomun  impritinqi. Genom impritinqi ilə əlaqəli  xəstəliklər.

2

2

İrsi xəstəliklərin təsnifatı: etioloji, kliniki, patogenetik. Fenotip anlayişi . Genetik xəstəliklərin irsən nəsilə ötürülməsi.

2

3

Genetik konsultasiya. İrsi xəstəliklərin laborator diaqnostikası (molekulyar-genetik  müayinə metodları)

2

4

Genetik skrininq. Prenatal və preimplantasion diaqnostika. Tibbi-genetik məsləhət. Nəsil ağacın gurulma sxemi.

2

5

İrsi xəstəliklərin müalicə prinsipləri. Etioloji müalicə (gen terapiyası).

2

10 saat