Mövzunun adı: Müxtəli patoloji vəziyyətlərin biokimyəvi və molekulyar-genetik mexanizmlərinin tədqiqi.

Mövzunun aktuallığı: Müasir biotibbi elmdə müxtəlif patoloji vəziyyətlərin biokimyəvi və molekulyar-genetik mexanizmlərinin öyrənilməsi xüsusi əhəmiyyət kəsb edir. Xəstəliklərin yaranma səbəblərinin hüceyrə və molekul səviyyəsində aydınlaşdırılması diaqnostikanın dəqiqləşdirilməsi, fərdiləşdirilmiş müalicə metodlarının hazırlanması və erkən profilaktika imkanlarının genişlənməsi ilə nəticələnir. Son illər genomika, proteomika və molekulyar biologiya sahələrində əldə olunan sürətli inkişaf orqanizmdə gedən patoloji proseslərin daha dərindən izahına şərait yaradır. Bu mexanizmlərin tədqiqi xərçəng, ürək-damar xəstəlikləri, autoimmun pozuntular, irsi sindromlar və metabolik xəstəliklər kimi geniş yayılmış patologiyaların erkən aşkarlanması və müalicəsində yeni yanaşmaların formalaşmasına imkan verir. Biokimyəvi və molekulyar dəyişikliklərin dəqiq təyini klinik praktikada xəstələrin fərdi genetik xüsusiyyətlərinə əsaslanan terapiyanın tətbiqini mümkün edir. Bu isə tibbin inkişafında yeni mərhələ olan fərdiləşdirilmiş tibb konsepsiyasının əsasını təşkil edir və əhalinin sağlamlığının yaxşılaşdırılması baxımından da strateji əhəmiyyətə malikdir.

Məqsədi: Müxtəlif patoloji vəziyyətlərin inkişafında iştirak edən biokimyəvi prosesləri və molekulyar-genetik mexanizmləri müəyyən etmək, bu mexanizmlərin xəstəliklərin etiologiyası, gedişi və klinik təzahürləri ilə qarşılıqlı əlaqəsini elmi əsaslarla izah etmək və əldə olunan nəticələr əsasında diaqnostik, proqnostik və terapevtik yanaşmalar işləyib hazırlamaq.

Vəzifələri: 1. Patoloji proseslərin biokimyəvi əsaslarını araşdırmaq (metabolik dəyişikliklərin təhlili);2. Molekulyar-genetik mexanizmlərin təyini (gen ekspressiyası, transkripsiya və translasiya proseslərindəki dəyişikliklərin öyrənilməsi, polimorfizmlərin və epigenetik modifikasiyaların qiymətləndirilməsi);3. Patoloji vəziyyətlərin etioloji və patogenetik xüsusiyyətlərinin müqayisəli analizi (müxtəlif xəstəlik qrupları arasında molekulyar və biokimyəvi fərqlərin müəyyən edilməsi, xəstəliklərin klinik xüsusiyyətləri ilə molekulyar göstəricilər arasında əlaqələrin araşdırılması);4. Diaqnostik biomarkerlərin seçilməsi və qiymətləndirilməsi (erkən diaqnostika üçün potensial molekulyar və biokimyəvi biomarkerlərin müəyyən edilməsi, biomarkerlərin həssaslıq və spesifiklik göstəricilərinin təhlili);5. Terapevtik hədəflərin müəyyən olunması (patoloji proseslərdə əsas rol oynayan genlər və zülalların terapevtik hədəf kimi qiymətləndirilməsi, müasir müalicə yanaşmaları üçün elmi əsasların işlənməsi).

Üsullar və aparatlar: mikroskopik, genetik, hematoloji, biokimyəvi və immunoferment analiz üsullarından, müxtəlif hematoloji, biokimyəvi, immunoferment analizatorlarından, mikroskoplardan istifadə edilmişdir

Tədqiqatın obyekti: Metabolik sindromu, xronik ürək çatışmazlığı, C hepatiti, osteoporozu,idiopatik kişi sonsuzluğu, autoimmun tireoiditi, irsi qan xəstlikləri, hemoqlobino-enzimopatiyası olan xəstələr.

Alınan nəticələr: Metabolik sindrom, ürək-damar sistemi xəstəlikləri, qaraciyər patologiyaları, qan xəstəlikləri, osteoporoz və reproduktiv pozuntular üzrə aparılmış tədqiqatlar orqanizmdə oksidləşdirici stresin gücləndiyini, antioksidant sistemin zəiflədiyini və mübadilə proseslərinin pozulduğunu göstərmişdir. Müxtəlif xəstəlik qruplarında lipid, şəkər, dəmir, mineral və hormonal balansın kəskin dəyişməsi xəstəliklərin yaranması və gedişi ilə birbaşa əlaqəli olmuşdur. İltihab və immun sistem mediatorlarının yüksəkliyi patologiyaların ağırlaşma riskini artıran əsas biomarkerlər kimi müəyyən edilmişdir. Müalicə tətbiq edilən hallarda göstəricilərin əhəmiyyətli dərəcədə normallaşması terapevtik yanaşmaların effektliyini təsdiqləmişdir. Ümumilikdə, aparılmış tədqiqatlar müxtəlif patoloji vəziyyətlərin molekulyar və biokimyəvi əsaslarının daha dərindən anlaşılmasına və diaqnostik, proqnostik biomarkerlərin müəyyən edilməsinə imkan vermişdir.

Səmərəlilik: Biokimyəvi və molekulyar-genetik mexanizmlərin dəqiq müəyyən edilməsi patoloji proseslərin mahiyyətini yeni elmi səviyyədə izah etməyə imkan verir. Xəstəliklərin etiologiyası və patogenezi haqqında mövcud elmi biliklər genişlənir, yeni nəzəri yanaşmalar formalaşır. Müasir molekulyar biologiya metodlarının tətbiqi nəticəsində yeni biomarker və terapevtik hədəflər aşkar edilir. Erkən diaqnostika üçün etibarlı biomarkerlərin müəyyənləşdirilməsi xəstəliklərin vaxtında aşkarlanmasına şərait yaradır. Fərdiləşdirilmiş tibb yanaşmaları üçün genetik və biokimyəvi məlumatların tətbiqi mümkün olur. Müalicə strategiyaları daha dəqiq seçilir, səmərəlilik artır, yan təsirlərin azalma ehtimalı yüksəlir. Risk qruplarının müəyyən edilməsi və xəstəliklərin inkişafına meyilli genetik xüsusiyyətlərin aşkarlanması profilaktik tədbirlərin vaxtında görülməsinə imkan verir.