Hər il dünyada Nadir Xəstəliklər Günü qeyd olunur

 Bu gün nadir xəstəliklərlə yaşayan milyonlarla insanın problemlərinə diqqət çəkmək, erkən diaqnostika, müasir müalicə imkanları və sosial dəstəyin əhəmiyyətini vurğulamaq məqsədi daşıyır.

Bu günün kontekstində adətən genetik diaqnostikanın inkişafı, molekulyar tibbin nailiyyətləri və gen terapiyası sahəsindəki yeniliklər ön plana çıxarılır. Lakin nadir nevroloji xəstəliklər zamanı əsas diqqət yalnız innovativ texnologiyalara deyil, həm də pasiyentin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəldilməlidir. Bu isə vaxtında və düzgün təşkil olunmuş paliativ yardımla birbaşa bağlıdır.

Son illərdə nadir genetik xəstəliklər tibbin ən sürətlə inkişaf edən istiqamətlərindən birinə çevrilib. Yeni nəsil sekvensləmə (NGS), ekzom və genom analizləri diaqnostik imkanları genişləndirib və diaqnozun qoyulma müddətini əhəmiyyətli dərəcədə qısaldıb. Xüsusilə spinal əzələ atrofiyası (SƏA) və Düşenn əzələ distrofiyası (DƏD) kimi ağır irsi sinir-əzələ xəstəliklərinin müalicəsində hədəfli və gen terapiyası istiqamətində əldə olunan nailiyyətlər klinik praktikada yeni mərhələ açıb. Bu xəstəliklər artıq yalnız simptomatik yanaşma ilə deyil, patogenetik əsaslı müalicə perspektivi ilə qiymətləndirilir. Bununla belə, diaqnozun qoyulması ilə spesifik müalicənin başlanması arasında müəyyən zaman intervalı yarana bilər. Təsdiqləyici müayinələr, klinik göstərişlərin qiymətləndirilməsi, təşkilati prosedurlar və dərman təminatı məsələləri bu prosesi uzada bilər. Bu müddətdə həm SƏA, həm də DƏD kimi proqressiv xəstəliklərdə funksional geriləmə davam edə, respirator və ortopedik ağırlaşmalar dərinləşə bilər.

Məhz buna görə nadir nevroloji xəstəliklər zamanı paliativ yardım diaqnoz qoyulduğu andan etibarən kompleks tibbi yanaşmanın ayrılmaz hissəsi kimi təşkil olunmalıdır. İrsi nevroloji patologiyalarda, xüsusilə SƏA və DƏD zamanı paliativ yanaşma simptomların erkən mərhələdə idarə olunmasına, ağırlaşmaların profilaktikasına və ailənin dəstəklənməsinə yönəlir. Bu yanaşma ağrının və digər ağır simptomların nəzarətdə saxlanılmasını, tənəffüs pozğunluqlarının korreksiyasını, nutritiv dəstəyi, udma problemlərinin idarə olunmasını, kontrakturaların və ortopedik deformasiyaların profilaktikasını, kardioloji və respirator monitorinqi, eləcə də psixoloji və sosial dəstəyi əhatə edir. Paliativ yardım multidissiplinar komanda prinsipi əsasında qurulmalıdır. Nevroloq, tibbi genetik, reabilitoloq, pulmonoloq, kardioloq, dietoloq və psixoloqun koordinasiyalı fəaliyyəti pasiyentin funksional vəziyyətinin mümkün qədər uzun müddət qorunmasına və hospitalizasiya riskinin azalmasına imkan yaradır.

Praktiki səhiyyə sistemi üçün əsas prioritetlərdən biri nadir xəstəlikləri olan pasiyentlər üçün effektiv marşrutlaşdırma mexanizmlərinin yaradılması, ixtisaslaşmış mütəxəssislərə çıxışın təmin olunması və ağır irsi nevroloji xəstəliklər, o cümlədən SƏA və DƏD üzrə milli paliativ yardım standartlarının hazırlanmasıdır. Qeyd etmək lazımdır ki, Azərbaycan Uşaq Nevroloqları Assosiasiyası 2018-ci ildən etibarən bu nozologiyalar üzrə pasiyent reyestrinin formalaşdırılması və həmin uşaqlar üçün sistemli paliativ yardımın təşkili istiqamətində strateji plan üzərində iş aparır. Bu təşəbbüs həm klinik müşahidənin optimallaşdırılması, həm də uzunmüddətli tibbi və sosial dəstəyin koordinasiyası baxımından mühüm əhəmiyyət daşıyır. Nadir xəstəliklər səhiyyə sistemi üçün ciddi çağırışdır. Eyni zamanda bu sahə sistemin təşkilati yetkinliyini və humanist yanaşmanı nümayiş etdirmək üçün bir imkandır. Genetik tibbin nailiyyətləri ümid yaratsa da, pasiyentin real həyat keyfiyyətinin təmin edilməsində əsas amil davamlı və peşəkar paliativ dəstəkdir.

Ümumdünya Nadir Xəstəliklər Günü bir daha xatırladır ki, hər nadir diaqnozun arxasında uzunmüddətli tibbi müşahidə və sistemli dəstək tələb edən pasiyent və ailə dayanır. Paliativ yardım müalicənin son mərhələsi deyil, pasiyentin həyatının bütün mərhələlərində keyfiyyətli və ləyaqətli tibbi xidmətin əsasını təşkil edir.

Aytən Məmmədbəyli 

Azərbaycan Tibb Universitetinin Nevrologiya kafedrasının müdiri, professor