Daun sindromu - yenidoğulmuş hər 1000 körpədən birində rast gəlinən genetik bir xəstəlikdir. Xüsusilə, gec uşaq sahibi olan ailələrdə bu sindrom aşkarlanır. Hələ döl ana bətnində olduğu zaman fetal exokardioqrafiya vasitəsilə Daun sindromu diaqnoz qoymaq mümkündür.
Bu xəstəliklə doğulan uşaqlar zehin geriliyi, immun sistem zəifliyi , ürək qüsurları kimi bir çox xəstliklərdən əziyyət çəkirlər. Bbunlar sırasında ürəklə bağlı problemlər daha çox müşahidə olunur.
Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) Tədris Cərrahiyyə Klinikasının Uşaq Ürək Cərrahı Ramal Həsənov deyir ki, Daun sindromlu hər iki uşaqdan birində ürək qüsuru ilə rastlaşırıq. Buna görə də ürək qüsurlarının diaqnostikası məqsədilə Daun sindromu ilə doğulan hər uşağa pediatrik kardioloq tərəfindən exokardioqrafiya olunması məsləhətdir.
“Məlumdur ki, hər bir normal insanda 46 xromosom olur. Bu uşaqların 21 nömrəli xromosomunda 2 əvəzinə 3 xromosom olur. Daun sindromuyla doğulmuş körpələrin beyin inkişafı normal uşaqlara nisbətən daha yavaş gedir. İmmun sistemləri zəif olduğundan, bu uşaqlar tez-tez xəstələnə bilir. Xroniki qəbzlik, göbək yırtığı, qol və ayaqlarında əzələ zəifliyi, ciddi ürək xəstəlikləri də yanaşı müşahidə edilə bilir”.
Bu körpələrdə çox rastlanan problemlərdən biri də “Atrio-ventrikulyar kanal defekti” adlandırılan qüsurdur. Ramal Həsənovun sözlərinə görə, normadan fərqli olaraq, belə xəstələrin ürəyində qulaqcıqlar və mədəciklər arasında iki qapaq əvəzinə tək qapaq olur. Bu qüsur əməliyyat yolu ilə aradan qaldırılır: “Əməliyyat zamanı bir qapaqdan, iki ayrı qapaq yaratmaq lazımdır. Əlavə olaraq, qulaqcıqlar və mədəciklər arasındakı dəlikləri də bağlamaq lazımdır. Demək olar, bu uşaqların ürəyinin içini ortaq tək bir boşluqdan 4 ayrı kameraya tamamlayırıq”.
Lakin nəzərə alınmalıdır ki, bu körpələrin həm əməliyyatı, həm əməliyyat öncəsi hazırlıqları normal uşaqlara nisbətən çətin və mürəkkəbdir. Eyni zamanda, onların reanimasiya periodu, süni tənəffüs aparatından ayrılması və sonrakı qidalanması, sağalması dövründə həm ailə, həm də həkim tərəfindən ciddi nəzarət, diqqət və səbr tələb edir.
Cərrah qeyd edir ki, vaxtında əməliyyat olunmayan, bu şansı itirən uşaqlarda sonradan çox ciddi ürək-ağciyər çatışmazlığı müşahidə edilir. Belə ciddi fəsadların qarşısını almaq üçün Daun sindromlu hər bir uşaq həyatının ilk günlərində pediatrik kardioloqun müayinəsindən keçməlidir.
“Bir çox ailələr bu körpələrini çox sevir, onların pozitiv enerjisini, şən olmasını, saf davranışlarını təqdir edir, xəstəliklərdən qorumağa çalışırlar. Bu körpələrin həyatda qalmasında həkimlərlə yanaşı, ailənin də böyük rolu var”.
R.Həsənov qeyd edir ki, Daun sindromlu körpələrin baxımı normal bir körpədən 10 dəfə daha çətindir. Ona görə də bu uşaqları böyüdüb boya-başa çatdırmaq ailədən ciddi fədakarlıq tələb edir.