• 28/02/2025 09:15

Professor Aytən Məmmədbəyli: Tibb elmindəki irəliləyişlər nadir xəstəliklərin effektiv müalicəsinəümid verir 

“Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı 2000 nəfərdən və ya daha az insandan birindən rast gəlinən xəstəlikləri nadir xəstəlikləri kimi tövsif edir. Hazırda dünyada 300 milyondan çox insan nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkir. Ədəbiyyatda 8000-ə yaxın müxtəlif nadir xəstəlik növləri təsvir edilib ki, onların da 80%-i genetik irsi xarakter daşıyır”. 

Bu fikirləri ATU-nun Nevrologiya kafedrasının müdiri, t.e.d, professor Aytən Məmmədbəyli Beynəlxalq Nadir Xəstəliklər Günü ilə əlaqədar “Təbib” qəzetinə söyləyib. Bildirib ki, çox vaxt nadir xəstəliklər kimi adlandırılan orfan xəstəliklər əhalinin kiçik bir hissəsini əhatə edir: “Nadir olmasına baxmayaraq, onlar bütün dünyada milyonlarla insana təsir edir və nəticədə əhəmiyyətli tibbi, sosial və iqtisadi problemlər yaranır. Fevralın son günündə qeyd olunan Beynəlxalq Nadir Xəstəliklər Günü bu xəstəliklərlə bağlı məlumatlılığı artırır və araşdırmaların aparılmasınasövq edir. Nadir xəstəliklərin yayılması çox dəyişir. Belə ki, bəzi xəstəliklərə bütün dünya üzrə az sayda insanda rast gəlinir, digərləri isə minlərlə insana təsir edə bilir. Nadir xəstəliklərin təxminən 80%-i genetik mənşəlidir və autosomal dominant, autosomal resessivvə ya X ilə əlaqəli şəkildə irsən ötürülür. Bir çox nadir xəstəliklər erkən yaşlarda görünür, bu halların 50-75%-i uşaqlara təsir göstərir. Bəzi xəstəliklər təbiətdə degenerativdir və zamanla fiziki və ya idrak funksiyasının azalmasına səbəb olur. Nadir olduqlarınagörə, bir çox xəstəliklər uzun illər ərzində diaqnoz qoyulmamış və ya səhv diaqnoz qoyularaq qalır, nəticədə müalicə gecikir və ya qeyri-adekvat olur. Nadir xəstəliklərin müalicəsinin müxtəlif kateqoriyaları mövcuddur: gen terapiyası, ferment əvəzedici terapiya (FƏT), kiçik molekullu dərmanlar, kök hüceyrə və sümük iliyi transplantasiyası, dəstəkləyici və simptomatik müalicələr. Gen terapiyası genetik nadir xəstəliklərin müalicəsi üçün ən perspektivli irəliləyişlərdən biridir. Bu üsul xəstəliklərə cavabdeh olan səhv genlərin düzəldilməsi və ya dəyişdirilməsini nəzərdə tutur”. 

Həkimin sözlərinə görə, bir çox nadir xəstəliklərineffektiv müalicəsi olmasa da, tibb elmindəki irəliləyişlər, innovativ, hədəflənmiş və dəstəkləyici müalicələr xəstələr və onların ailələri üçün ümid verir: “Tədqiqatçılar, səhiyyə təminatçıları və siyasətçilər arasında artan məlumatlılıq, maliyyələşdirmə və əməkdaşlıq daha əlçatan və effektiv müalicələrin inkişafı üçün çox vacibdir. Beynəlxalq Nadir Xəstəliklər Günü tibbi innovasiyalara və bu şərtlərdən təsirlənənlərə dəstək üçün davamlı ehtiyacın xatırladılması kimi çıxış edir. Hesab edirəm ki, hədəfə çatmaq üçün tədqiqat və texnologiyaya sərmayə qoymağa davam etməliyik. Bununla da biz daha çox nadir xəstəliklərin həyat qabiliyyətli müalicə variantlarına və xəstə nəticələrinin yaxşılaşdığı gələcəyə doğru irəliləyə bilərik”.